“Todos esos aportes, son lo positivo, que acrecientan, nuestras esperanzas, por una batalla sin fín, DIOS quiera que, ASÍ SEA”.
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y para que esta enfermedad se desarrolle es necesario que se produzcan variaciones en el ADN (mutaciones) que favorecen la pérdida del control del ciclo celular y la multiplicación descontrolada de las células. Estas mutaciones se pueden incorporar en las células a lo largo del transcurso de la vida de una persona por numerosos factores como a la exposición excesiva de la piel a rayos solares. Cuando se acumulan las mutaciones en los lugares adecuados y en las combinaciones necesarias, las células se transforman en células tumorales. Por otro lado, ciertas mutaciones pueden ser heredadas por parte de nuestros progenitores y éstas otorgan una predisposición al desarrollo precoz de ciertos tipos de cáncer. Un ejemplo de esto es cuando existen variaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 provocando una predisposición en la mujer a desarrollar cáncer de mamas y ovarios. Estos casos son los que llamamos cáncer hereditario, los cuales generalmente se manifiestan antes de los 50 años. Conocer la presencia de estas mutaciones en el ADN mediante estudios genéticos es un factor fundamental para poder adoptar medidas preventivas o para diagnosticar de manera precoz la enfermedad aumentando las probabilidades de un tratamiento exitoso, es decir un tratamiento curativo.
Actualmente, lo estudios genéticos son mucho más amplios (en un solo estudio se incluyen numerosos genes de manera de tener un mejor panorama sobre la genética del paciente), más económicos y accesibles para la población en general. Inclusive, debido a los grandes avances en biología molecular, se pueden estudiar la secuencia de los exones de todos los genes involucrados en las patologías hereditarias descriptas hasta el momento en un solo estudio. A pesar de esto, debido a que la genética es una rama de la medicina que requiere un análisis personalizado y aún se encuentra en desarrollo, se debe estudiar la historia clínica de cada paciente y su familia de manera detallada antes de solicitar este tipo de estudios. Esto es fundamental ya que ayuda a determinar si realmente se justifica el análisis genético y en caso de un resultado positivo se reconocen qué medidas se van a adoptar.
Dra. Silvina Denita
Bióloga Molecular y Licenciada en bioquímica
Mat: 842
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